¿Qué son las enfermedades raras?
¿Qué son las enfermedades raras?
La enfermedad rara es aquella cuya frecuencia de aparición en la población es inferior a 5 casos por 10.000 habitantes. En su mayoría, puede estar originada por un trastorno genético. Se han descrito más de 7.000 enfermedades raras.
En la Unión Europea se estima en 29 millones las personas afectadas por enfermedades raras. La cifra en España podría ascender a 3 millones y, en concreto, en Castilla-La Mancha la estimación está en torno a más 100.000 personas.
Características específicas
• Muchas de ellas son de origen genético con riesgo de transmisión a la descendencia.
• Son crónicas y por lo general degenerativas.
• Son graves y producen algún tipo de discapacidad
• Su manifestación es precoz, aunque hay patologías que se manifiestan en edad adulta.
• Por ser procesos poco conocidos tardan en diagnosticarse y su tratamiento se demora.
• Son de elevada complejidad etiológica y pronóstica.
• Su tratamiento requiere un enfoque multidisciplinar.