20/12/2016
Publicado en la prestigiosa revista ‘Journal of the American College of Cardiology’

Un estudio, con participación albaceteña, revela como la mutación de un gen puede causar miocardiopatía con alto riesgo de muerte súbita

Uno de los autores de este artículo, en el que han participado más de diez hospitales españoles, italianos e israelíes, es el cardiólogo del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Víctor Manuel Hidalgo Olivares

Albacete, 20 de diciembre de 2016.- El cardiólogo de la Gerencia de Atención Integrada de Albacete, Víctor Manuel Hidalgo Olivares, participa como autor en un artículo publicado en el último número del Journal of the American College of Cardiology, una de las publicaciones de mayor impacto dentro de la Cardiología.
 
El artículo publicado es un trabajo original fruto de la colaboración del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete y más de diez hospitales españoles, italianos e israelíes, junto a la compañía Health in Code. En él se describen como las mutaciones en el gen de la filamina C, previamente relacionadas con la miopatía esquelética, pueden asociarse con un tipo característico de miocardiopatía sin presentar manifestaciones musculoesqueléticas asociadas.
 
Las mutaciones que provocan truncamientos en este gen, dan lugar a unas manifestaciones clínicas que pueden corresponderse con una miocardiopatía dilatada y/o arritmogénica que afectan predominantemente al ventricular izquierdo del corazón y que presentan un alto riesgo de arritmias malignas. Deben sospecharse cuando una miocardiopatía se presente con disfunción y/o dilatación de ventrículo izquierdo, asociada a la demostración de fibrosis importante en la resonancia cardíaca, arritmias ventriculares frecuentes e historia familiar de muerte súbita.
 
Este gran avance, reconocido con un editorial en la misma revista, hace que a partir de ahora, siempre que se estudie una muerte súbita en un individuo joven deba tenerse en cuenta este gen. Además, este gen debería ser incluido en el estudio genético de pacientes con miocardiopatía dilatada, arritmogénica y restrictiva.
 
En este sentido, tal y como explica el propio doctor Hidalgo-Olivares, “tener en cuenta este gen nos permite realizar un diagnóstico precoz de una patología con alto riesgo de muerte súbita, incluso en fases en las que todavía no hay manifestación clínica, permitiéndonos llevar a cabo una correcta prevención de complicaciones graves”.
 

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