La GAI de Albacete apuesta por el abordaje interdisciplinar de las patologías minoritarias desde la Comisión de Evaluación de Pruebas Genéticas y Enfermedades Raras
Un centenar de personas participa en la Jornada “Poniendo la lupa un día en las Enfermedades Minoritarias para trabajar todo el año”, que se celebra en la Facultad de Farmacia donde profesionales del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete exponen el trabajo que se desarrolla en el ámbito de estas patologías.
En la jornada se informará sobre el impacto económico en la GAI de Albacete de los medicamentos huérfanos y tratamiento de Enfermedades Raras, cifrado en unos 6 millones de euros.
Albacete, 28 de febrero de 2025.- La Gerencia de Atención Integrada de Albacete, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha, celebra hoy 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada para profesionales, pacientes y familias en la que se analiza el trabajo que desarrollan los profesionales sanitarios del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete en el ámbito de las enfermedades minoritarias.
Un trabajo que, en Albacete, tal y como se ha destacado en el acto inaugural, se lleva a cabo desde la interdisciplinaridad gracias a la existencia de la Comisión de Evaluación de Pruebas Genéticas y Enfermedades Raras de la Gerencia de Atención Integrada de Albacete que conforman profesionales de Pediatría, Farmacia Hospitalaria, Hematología, Obstetricia y Ginecología, Endocrinología y Nutrición, Medicina Interna, Oftalmología, Cardiología, Neurología, Inmunología, Anatomía Patológica, Oncología, Bioquímica, Análisis Clínicos y Humanización.
En su intervención, la delegada provincial de Sanidad, Juani García Vitoria, ha agradecido el trabajo que se lleva a cabo desde el Hospital de Albacete, desde la Comisión, y ha explicado que desde el Gobierno regional se ha apostado para que las personas con una enfermedad rara no se sientan solas. “Desde hace unos años se han dado pasos desde la Consejería de Sanidad impulsando ese apoyo a través de varias acciones como la creación de un registro de pacientes, que no existía, la puesta en marcha de una Unidad Técnica de Apoyo a los pacientes y familiares con un teléfono disponible todos los días y convocatorias de subvenciones personales para gastos que tengan que asumir derivados de esas patologías”, ha comentado.
Además, se ha mostrado muy satisfecha por la creación en la región de la Alianza de Asociaciones de Enfermedades Raras, de reciente constitución, y que va a permitir aglutinar a todas las asociaciones de Castilla-La Mancha con un trabajo común, para tener más fuerza y tejer su propia red.
Por su parte, el gerente de la GAI de Albacete, Alberto Sansón, ha incidido en que la Comisión de Evaluación de Pruebas Genéticas y Enfermedades Raras de Albacete tiene un liderazgo total y crea los lazos necesarios entre las distintas especialidades para dar respuestas a pacientes que son muy complejos en el diagnóstico, un campo en el que se ha avanzado mucho, pero con la necesidad de mirar hacia adelante, en el desarrollo de las terapias. Además, ha destacado el papel que juegan las coordinaciones de Humanización, creando ese vínculo importante con los pacientes.
Inversión en medicamentos huérfanos
Por su parte, la presidenta de la Comisión y jefa del Servicio de Pediatría, M.ª Carmen Carrascosa, ha destacado que estas enfermedades son poco frecuentes o minoritarias porque afectan a una de cada 2.000 personas pero, de forma global, hay 7.000 enfermedades reconocidas que suponen 300 millones de personas afectadas a nivel mundial, 3 millones en España y 100.000 en Castilla-La Mancha. “Aquí en Albacete estimamos unas 25.000 personas, son muchas personas que a lo largo de la vida, pues estas patologías se pueden presentar en la infancia o edad adulta, pueden debutar con una enfermedad rara y, desde Albacete, celebramos este día para visibilizarlas”, ha incidido la pediatra.
“Cada año intentamos dar voz a unas patologías, ahondando en novedades y, sobre todo, nos interesa la mesa redonda de pacientes y familiares, para que ellos nos den sus testimonios y saber hacia dónde debemos ir”, ha explicado Carrascosa quien ha añadido que, como en esta edición la sede es la Facultad de Farmacia, “queremos analizar el futuro, el tema de los tratamientos, y dar a conocer la inversión que hace el Hospital en medicamentos huérfanos, que suponen más de 6 millones de euros, para lo que siempre contamos con el apoyo de la Gerencia”, ha puntualizado.
Sobre el futuro, la doctora Carrascosa cree que la inteligencia artificial tendrá un impacto fundamental en el desarrollo de terapias, llegando importantes, pues agrupará todo el conocimiento en este campo, enfocado a esa medicina personalizada.
El acto inaugural ha contado también con la participación de la decana de la Facultad de Medicina, Silvia Llorens, y la vicedecana de la Facultad de Farmacia, Gemma Blázquez, quienes han animado a los profesionales ha seguir organizando jornadas como estas, multidisciplinares, integrales y con la participación de los pacientes, “a quienes hay que dar voz y e
